Πρώιμη ανίχνευση της διαταραχής του Αυτιστικού Φάσματος

Ο ρόλος του παιδιάτρου

Είναι πλέον γνωστό παγκοσμίως ότι η διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) είναι συχνή στο γενικό πληθυσμό. Ο ρόλος του παιδιάτρου είναι εξαιρετικά σημαντικός στην έγκαιρη ανίχνευση συμπτωμάτων, καθώς είναι ο βασικός κοινωνός της υγείας του παιδιού και το πρόσωπο αναφοράς για κάθε είδους ανησυχία και απορία του γονέα. Οι γονείς πλέον είναι πολύ πιο ενημερωμένοι, καθώς η πρόσβαση σε ποικίλες πληροφορίες μέσω διαδικτύου και η ενημέρωση μέσω των ΜΜΕ, τροφοδοτεί με πληροφορίες και αυξάνει την αφύπνιση. Από την άλλη οι παιδίατροι οφείλουν να είναι ενημερωμένοι, για τα πρώιμα σημεία που θα θέσουν την υποψία για ΔΑΦ, και θα πρέπει να είναι σε θέση να ανιχνεύσουν, να εκμαιεύσουν πληροφορίες, να παρατηρήσουν και εφόσον τεθεί η υποψία να παραπέμψουν εγκαίρως στον ειδικό.

Αυτισμός σημαίνει έλλειμμα στο αυτονόητο. Πρόκειται για αναπτυξιακή διαταραχή, η οποία υφίσταται από τη γέννηση ,εκδηλώνεται νωρίς και ακολουθεί το άτομο σε όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Οι μελέτες που έχουν δημοσιευτεί στις αρχές του 2000,αναφέρουν επίπτωση της ΔΑΦ σε Ευρώπη και Β. Αμερική που αφορά σε 6/1000 .Σήμερα αυτό το ποσοστό έχει τροποποιηθεί δραματικά και προσεγγίζει περίπου το 1/68 ,με σαφή υπεροχή στο άρρεν φύλο 4/1.

Αιτιολογία

Πρόκειται για πολυπαραγοντική διαταραχή με γενετικό υπόβαθρο, όπως έχουν αποδείξει μελέτες σε διδύμους και ανάμεσα σε αδέρφια .Η επίπτωση της ΔΑΦ σε μονοωϊκά δίδυμα αγγίζει σε ποσοστό το 78%. Σύμφωνα με την Wendy Chang 200 με 400 γονίδια ευθύνονται για την εκδήλωση αυτισμού αν και μελέτες της τελευταίας 5ετίας υποδεικνύουν ότι ο φαινότυπος της ΔΑΦ πιθανώς να σχετίζεται με μετάλλαξη κατά τη στιγμή της σύλληψης.

Επιγενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με την διαταραχή αφορούν:

  • Στην ηλικία του πατέρα
  • Στην έκθεση της μητέρας σε βαλπροϊκό οξύ/SSRI’S
  • Στην έκθεση της μητέρας σε λοιμώδεις παράγοντες όπως ο ιός της γρίπης
  • IUGR
  • IVF με ηλικία μητέρας >35 έτη και δίδυμη/πολύδυμη κύηση

Όσον αφορά στην Διαταραχή του Αυτιστικού Φάσματος η έγκαιρη ανίχνευση μεταξύ 12 και 18 μηνών οδηγεί σε πρώιμη παρέμβαση, η οποία εκμεταλλευόμενη την εξαιρετική πλαστικότητα του εγκεφάλου σε αυτή την ηλικία πιθανόν να οδηγεί σε “επανακαλωδίωση-rewiring”. Παρά το γεγονός ότι δύσκολα μπαίνει η διάγνωση πριν τους 24 μήνες ,τα συμπτώματα αναδύονται ανάμεσα στους 12-18 μήνες ζωής. Αν ως την ηλικία :

  • Των 6 μηνών το μωρό δεν χαμογελά ή δεν αναπτύσσει άλλες εκφράσεις επικοινωνίας
  • Των 9 μηνών δεν χρησιμοποιεί ήχους ,δεν ανταλλάσσει ήχους και δεν μοιράζεται τη χαρά και την δυσαρέσκειά του με εκφράσεις του προσώπου
  • Των 6 μηνών το μωρό δεν χαμογελά ή δεν αναπτύσσει άλλες εκφράσεις επικοινωνίας
  • Των 9 μηνών δεν χρησιμοποιεί ήχους ,δεν ανταλλάσσει ήχους και δεν μοιράζεται τη χαρά και την δυσαρέσκειά του με εκφράσεις του προσώπου
  • Των 12 μηνών δεν γυρίζει στο κάλεσμα του ονόματός του, δεν βαβίζει ,δεν δαχτυλοδείχνει, δεν κάνει showing, δεν γνέφει.
  • Δεν μιλά καθόλου ως τους 16 μήνες.
  • Των 24μηνων δεν κάνει αυθόρμητη πρόταση 2 λέξεων !!

Ο παιδίατρος θα πρέπει να θέσει το παιδί σε παρακολούθηση να ενημερώσει τους γονείς και να χορηγήσει κάποιο κατάλληλο ανιχνευτικό τεστ ώστε το παιδί να παραπεμφθεί το συντομότερο στον ειδικό.

Η Αμερικανική Παιδιατρική εταιρία προτείνει ανιχνευτικά εργαλεία σε ηλικία 18-24 μηνών ώστε εφόσον κριθεί απαραίτητο το παιδί να ενταχθεί το συντομότερο σε πρόγραμμα πρώιμης παρέμβασης.

Ως πρόσωπα αναφοράς οι παιδίατροι οφείλουν να αφουγκράζονται την ανησυχία του γονιού ,να αξιολογούν τα πρώιμα σημάδια που μπορεί να εκδηλώνει ένα παιδί και να παραπέμπουν άμεσα στον ειδικό προς αξιολόγηση και διάγνωση

Η Dr. Ελένη Καραντανά γεννήθηκε στην Αθήνα και αποφοίτησε από το Αρσάκειο Ψυχικού.

Είναι Πτυχιούχος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Iqnac Semmelweis της Βουδαπέστης.

Εκπαιδεύτηκε στην Παιδιατρική Κλινική του Νομαρχιακού Νοσοκομείου Ρόδου κι εν συνεχεία στην Παιδιατρική Κλινική του Γενικού Νοσοκομείου «Άγιος Παντελεήμων – Νίκαιας».

Ειδικεύτηκε στο «Ειδικό Γνωστικό Αντικείμενο της Αναπτυξιακής Παιδιατρικής» στην Γ΄ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Νοσοκομείο «Αττικόν».

Για το χρονικό διάστημα 2005-2207 εργάστηκε στο Κ.Υ. Λαυρίου ως παιδίατρος. Από το 2007 έως και σήμερα εργάζεται στο Νοσοκομείο Παίδων Αθηνών «Π. & Α. Κυριακού» , στο Τμήμα Δημόσιας Υγείας, εκτελώντας χρέη Διευθύντριας κι έχοντας την πλήρη επιστημονική ευθύνη του Αναπτυξιακού Ιατρείου και του τμήματος, συνολικά.

Η Dr. Ελένη Καραντανά, είναι Διδάκτωρ στην Ιατρική Σχολή του Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *